Mitra Sehat, tahukah kamu ada 400 ribu orang di dunia yang menderita Hemofilia atau kelainan pembekuan darah? Sebenarnya apa itu Hemofilia? Mari kita simak artikel berikut!

Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah terbanyak di dunia saat ini. Hemofilia merupakan penyakit keturunan, diturunkan secara genetik melalui kromosom X. Terdapat 2 jenis hemofilia yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A terjadi akibat mutasi gen faktor VIII dan menyebabkan defisiensi faktor VIII yang dibutuhkan dalam pembentukan fibrin. Sedangkan hemofilia B merupakan suatu kondisi kekurangan faktor IX yang juga dibutuhkan dalam proses pembentukan fibrin. Kejadian hemofilia A cenderung lebih besar daripada kejadian hemofilia B. Sekitar 85-90% kasus merupakan hemofilia A. 

Di Indonesia, sampai dengan akhir 2018 pasien hemofilia tercatat sebanyak 2098 orang, namun perlu kita ingat bahwa jumlah tersebut, menurut perkiraan Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), hanya 10% dari total sesungguhnya. Bagaimana bisa? Karena di Indonesia masih jarang kesadaran untuk skrining hemofilia nih, Mitra Sehat. Lalu bagaimana kita tahu kapan harus skrining hemofilia? Nah lanjut baca ya…

Tidak seperti kebanyakan penyakit yang sedang tren sekarang, seperti Covid-19 yang menular melalui kontak droplet atau Diabetes Mellitus yang terjadi karena pola hidup yang tidak sehat, penyakit hemophilia ini muncul murni karena faktor keturunan. Orang dengan hemofilia sebagian besar adalah laki-laki. Dalam hal ini, perempuan hanya bersifat sebagai pembawa gen hemofilia. Hal ini terjadi karena hemofilia merupakan penyakit yang melekat pada kromosom X dan diturunkan secara genetik. Kromosom pria terdiri dari satu kromosom X dan satu kromosom Y. Sehingga, jika kromosom X yang diturunkan dari ibu mengalami kelainan, anak laki-laki akan menderita hemofilia. Sementara pada wanita memiliki dua kromosom X. Jika satu kromosom mengalami kelainan, masih ada kromosom X lainnya yang sehat. Hal ini menyebabkan wanita hanya akan menjadi pembawa penyakit hemofilia. Yang berarti wanita tersebut hanya menurunkan penyakit hemofilia bila nantinya memiliki anak, tetapi ia sendiri tidak menderita penyakit tersebut.

Hingga saat ini tidak ada cara untuk mencegah hemofilia, sebaiknya dilakukan tes untuk mengetahui apakah ada gen yang terbawa apabila dalam garis keturunan keluarga. Jika disekitar Mitra Sehat diketahui ada orang tua atau kakeknya pernah terkena hemofilia, sebaiknya segera ajak untuk melakukan skrining di fasilitas kesehatan ya…

Orang dengan hemofilia perlu mendapatkan diagnosa dari dokter. Gejala hemofilia yang paling khas adalah darah sulit membeku saat terjadi luka. Gejala lain yang dapat terlihat, antara lain:

Langkah pencegahan paling utama pada orang dengan hemofilia adalah pencegahan terjadinya perdarahan tujuannya untuk mencegah kehilangan darah dan komplikasi. Tips untuk menghindari perdarahan pada orang dengan hemofilia, antara lain :

Apabila telah terjadi perdarahan, Mitra Sehat perlu melakukan tindakan pertolongan pertama, yaitu dengan metode RICE. Rest artinya mengistirahatkan sendi yang berdarah, Ice melakukan kompres es dengan Compression yaitu ditekan, dan Elevation meninggikan posisi bagian yang mengalami perdarahan sehingga berada di atas jantung.

Orang dengan hemophilia hanya bisa melakukan pencegahan terhadap risiko perdarahan yang mungkin terjadi saat beraktivitas dan harus menyiapkan langkah antisipasi terhadap risiko perdarahan. Nah Mitra Sehat, ternyata dengan membahas hemofilia, kita jadi sadar salah satu pentingnya untuk melakukan medical check-up. Jadi jangan ragu untuk menghubungi fasilitas kesehatan terdekat pilihan kamu ya!

Referensi:

Kementerian Kesehatan RI. 2021. KEPUTUSAN MENTERI KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA NOMOR HK.01.07/MENKES/243/2021 TENTANG PEDOMAN NASIONAL PELAYANAN KEDOKTERAN TATALAKSANA HEMOFILIA. website: https://peraturan.bpk.go.id/Home/Download/164799/Kepmenkes%20HK.01.07-Menkes-243-2021.pdf 

Kementerian Kesehatan RI. 2022. Hemofilia. website: https://yankes.kemkes.go.id/view_artikel/94/hemofilia